报告回顾了中国罕见病领域的发展现状，分析了行业趋势，并对未来发展进行了展望，旨在为政府、企业、医疗机构等提供决策参考，推动中国罕见病行业发展。
1. 罕见病概述：全球已知罕见病超7000种，中国约1400余种，患者超2000万。各国对罕见病定义不同，中国以目录清单管理，已发布两批目录，共收录207种罕见病，超半数国内有治疗药物，目录对罕见病诊疗、研究及政策制定意义重大 。
2. 诊疗现状：中国罕见病患者“缺药少保”局面改善，2024年底101种罕见病有获批药物，126种药物纳入医保，但诊断面临挑战，误诊率高、确诊时间长，且区域医疗资源不均。药物可及性与国外仍有差距，存在无药可用、药未上市、药价高昂和医保落地难等问题。特医食品对部分罕见病重要，2024年相关政策优化，但仍面临产品数量少、基础数据缺等挑战。政府主导、多方协同推动诊疗发展，如政策支持、立法探索、扩大诊疗协作网和运用大数据及人工智能技术等。
3. 保障现状及进展：中国构建多层次医疗保障体系，探索罕见病用药保障模式。国家层面以基本医保为主、医疗救助托底，2024年新增13个罕见病用药纳入医保。地方针对目录外高价药探索多种保障模式，如专项基金、大病保险等。普惠险成为医保外重要支付保障，公益慈善力量也积极参与，多方建言完善保障体系。
4. 行业发展趋势：政策支持加速罕见病药物审评审批，中国企业研发上市产品增加，2024年有29个罕见病用药获批，14款来自中国企业。对已上市罕见病药物的仿制也在推进，全球和中国的罕见病药物研发均呈现积极态势。创新疗法不断涌现，全球罕见病领域成为热门投资赛道，跨国药企通过并购或研发合作布局。
5. 综合支持体系展望：制度设计上，需完善政策法律框架，建立协同管理机制，支持患者服务组织发展。诊疗服务方面，构建精准高效诊疗和全生命周期服务体系，完善社会支持体系。研发创新上，鼓励本土研发，探索投融资模式，规范患者参与。支付保障上，扩大医保覆盖，建立专项基金，探索多元付费，建立评价体系，统筹社会资源。供应保障上，优化药品和特医食品供应。公众认知方面，加强科普宣传，破除歧视，完善无障碍环境 。
中国罕见病行业在政策支持、诊疗发展和保障体系建设等方面取得进展，但仍面临诸多挑战。未来需各方协同合作，完善政策法规，加强研发创新，优化保障体系，提升公众认知，以改善罕见病患者的生活质量 。
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